Задать вопрос
Именинники месяца
День рождения: 15 июля
Бальзамова Лидия Алексеевна
Всем, кто служит медицине, От души хотим сказать Слово главное «Спасибо» И здоровья пожелать, Дальше людям помогайте, Труд зачтется вам сполна, Никогда не унывайте, Вам удача лишь нужна!

Научная работа самарского кардиолога СОККД им. В.П. Полякова Анны Рожковой признана лучшей на XI Всероссийском конгрессе по детской кардиологии с международным участием, проходившем в онлайн-формате 10-12 декабря

 Из 20 присланных на съезд тезисов из России, Молдовы, Украины и Казахстана жюри отобрали только 8 наиболее интересных научных работ для живого выступления. Первое место заняла работа детского кардиолога ДККО, анестезиолога-реаниматолога детской реанимации СОККД им. В.П. Полякова Анны Борисовны Рожковой, посвященная изучению клинических особенностей пациентов с инфантильной формой болезни Помпе в зависимости от их генотипа и перекрестно - реактивного иммунологического статуса. Выявляемость заболевания среди врачей различного профиля остаётся низкой, что обусловлено, как редкостью, так и клинико-генетическим полиморфизмом заболевания. Однако несмотря на это, за последние полгода на базе нашего СОККД этот диагноз ставили дважды.

«Каждый пациент генетически уникален, в связи с чем заболевание протекает у всех с разной степенью тяжести. Дети по-разному воспринимают терапию. Наша высокая настороженность в плане раннего выявления инвалидизирующего заболевания, и детальное исследование генотипа каждого малыша позволяют применять персонализированную медицину для повышения качества лечения детей и продления им жизни», - поясняет Анна Рожкова

Болезнь Помпе относится к редким (орфанным) заболеваниям. Это прогрессирующая и жизнеугрожающая мышечная дистрофия. При болезни Помпе в мышцах накапливается избыток гликогена вследствие потери активности фермента лизосом, в результате мышцы утрачивают функцию, постепенно нарастает слабость, приводящая к нарушению ходьбы и потере привычной физической активности. Существует 2 формы заболевания: взрослая (встречается в соотношении 1:60 000 населения) и наиболее тяжелая – младенческая (распространенность составляет 1:140 000 - 1:300 000 в зависимости от континента проживания), проявляющаяся сразу после рождения. В детском возрасте гликоген накапливается преимущественно в сердечной мышечной ткани, что приводит к тяжелой гипертрофической кардиомиопатии и сердечной недостаточности. Без терапии такие дети гибнут в возрасте до 1 года. Своевременному выявлению болезни из-за неспецифичности симптомов может помочь включение в программу неонатального скрининга.

 

Справка

Конгресс «Детская кардиология» является основным российским профессиональным форумом, объединяет всех ведущих специалистов в области диагностики и лечения детей с сердечно-сосудистыми заболеваниями, проводится каждые два года. Цель Конгресса – объединение усилий специалистов различного профиля в борьбе с детскими кардиологическими заболеваниями, обобщение опыта российской и мировой науки в диагностике, лечении и профилактике сердечно-сосудистых заболеваний детского возраста. В этом году в работе Конгресса приняли участие около 1000 специалистов из всех регионов России, ряда зарубежных стран. Особое внимание было уделено инфекционным поражениям сердечно-сосудистой системы, в том числе при коронавирусной инфекции. Впервые обобщен и проанализирован мировой опыт лечения и реабилитации детей, перенесших коронавирусную инфекцию. Традиционно прошли лекции, вебинары и мастер-классы ведущих российских и зарубежных экспертов по актуальным научным и практическим вопросам детской кардиологии. Участие в Конгрессе приняли руководители отечественных кардиологических и кардиохирургических школ, а также директор Исследовательского центра болезней Кавасаки, профессор Калифорнийского университета в Сан-Диего (США) Джейн Бернс и другие ученые мирового уровня. Конгресс проходил в онлайн-формате при содействии Фонда международного медицинского кластера в Сколково