Научная работа самарского кардиолога СОККД им. В.П. Полякова Анны Рожковой признана лучшей на XI Всероссийском конгрессе по детской кардиологии с международным участием, проходившем в онлайн-формате 10-12 декабря

 Из 20 присланных на съезд тезисов из России, Молдовы, Украины и Казахстана жюри отобрали только 8 наиболее интересных научных работ для живого выступления. Первое место заняла работа детского кардиолога ДККО, анестезиолога-реаниматолога детской реанимации СОККД им. В.П. Полякова Анны Борисовны Рожковой, посвященная изучению клинических особенностей пациентов с инфантильной формой болезни Помпе в зависимости от их генотипа и перекрестно - реактивного иммунологического статуса. Выявляемость заболевания среди врачей различного профиля остаётся низкой, что обусловлено, как редкостью, так и клинико-генетическим полиморфизмом заболевания. Однако несмотря на это, за последние полгода на базе нашего СОККД этот диагноз ставили дважды.

«Каждый пациент генетически уникален, в связи с чем заболевание протекает у всех с разной степенью тяжести. Дети по-разному воспринимают терапию. Наша высокая настороженность в плане раннего выявления инвалидизирующего заболевания, и детальное исследование генотипа каждого малыша позволяют применять персонализированную медицину для повышения качества лечения детей и продления им жизни», - поясняет Анна Рожкова

Болезнь Помпе относится к редким (орфанным) заболеваниям. Это прогрессирующая и жизнеугрожающая мышечная дистрофия. При болезни Помпе в мышцах накапливается избыток гликогена вследствие потери активности фермента лизосом, в результате мышцы утрачивают функцию, постепенно нарастает слабость, приводящая к нарушению ходьбы и потере привычной физической активности. Существует 2 формы заболевания: взрослая (встречается в соотношении 1:60 000 населения) и наиболее тяжелая – младенческая (распространенность составляет 1:140 000 - 1:300 000 в зависимости от континента проживания), проявляющаяся сразу после рождения. В детском возрасте гликоген накапливается преимущественно в сердечной мышечной ткани, что приводит к тяжелой гипертрофической кардиомиопатии и сердечной недостаточности. Без терапии такие дети гибнут в возрасте до 1 года. Своевременному выявлению болезни из-за неспецифичности симптомов может помочь включение в программу неонатального скрининга.

Справка

Конгресс «Детская кардиология» является основным российским профессиональным форумом, объединяет всех ведущих специалистов в области диагностики и лечения детей с сердечно-сосудистыми заболеваниями, проводится каждые два года. Цель Конгресса – объединение усилий специалистов различного профиля в борьбе с детскими кардиологическими заболеваниями, обобщение опыта российской и мировой науки в диагностике, лечении и профилактике сердечно-сосудистых заболеваний детского возраста. В этом году в работе Конгресса приняли участие около 1000 специалистов из всех регионов России, ряда зарубежных стран. Особое внимание было уделено инфекционным поражениям сердечно-сосудистой системы, в том числе при коронавирусной инфекции. Впервые обобщен и проанализирован мировой опыт лечения и реабилитации детей, перенесших коронавирусную инфекцию. Традиционно прошли лекции, вебинары и мастер-классы ведущих российских и зарубежных экспертов по актуальным научным и практическим вопросам детской кардиологии. Участие в Конгрессе приняли руководители отечественных кардиологических и кардиохирургических школ, а также директор Исследовательского центра болезней Кавасаки, профессор Калифорнийского университета в Сан-Диего (США) Джейн Бернс и другие ученые мирового уровня. Конгресс проходил в онлайн-формате при содействии Фонда международного медицинского кластера в Сколково